RAKYAT SULTRA.id-Tubuh manusia berbeda-beda dari satu orang ke orang lain. Ini dikarenakan keunikan yang dimiliki oleh tiap individu. Ada mereka yang memiliki tubuh kencang, tubuh kaku, lentur, hingga elastis.
Tapi, ternyata ada orang-orang dengan kondisi langka yang membuat tubuh mereka berbeda daripada orang lain.
Dilansir dari Alodokter, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat kulit, tulang atau sendi. Akibatnya terjadi mutasi atau kelainan genetik.
Penyebab
Ditemukan sekitar 20 jenis mutasi gen yang bisa menyebabkan EDS. Beberapa jenis gen yang paling sering mengalami mutasi EDS adalah COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, dan FKBP14.
Walaupun EDS adalah kondisi genetik yang bisa diturunkan dalam keluarga, sindrom ini cukup jarang terjadi, sehingga EDS dapat terjadi kepada siapa pun. Perbandingan angka penderitanya adalah 1 dari 5000 orang.
Gejala
Dilansir dari Mayo Clinic, beberapa macam EDS memiliki gejala-gejala dari kondisi ini biasanya dapat terlihat sejak usia dini, bahkan sejak bayi pula. Namun ada beberapa yang baru terlihat saat dewasa.
Gejala yang paling mudah terlihat adalah hiperfleksibilitas pada persendian. Ini dikarenakan jaringan pengikat pada sendi lebih longgar daripada biasanya. Akibatnya persendian dapat bergerak bergerak melebihi kemampuan persendian biasa. Akan tetapi nyeri sendi dan dislokasi dapat sering terjadi.
Kulit yang mudah melar juga ditemukan pada penderita EDS. Jaringan pengikat pada kulit juga menjadi lebih lemah, sehingga kulit lebih elastis daripada orang biasa.
Jaringan kulit yang melemah juga membuat kulit lebih rapuh. Akibatnya luka-luka tidak dapat sembuh dengan baik, dan membuat kulit tipis dan berkerut.
Salah satu gejala EDS yang disebabkan oleh sendi terlalu lentur adalah nyeri pada muskuloskeletal. Ini adalah nyeri pada bagian-bagian tubuh yang membantu kita bergerak serta tetap tegak, seperti otot, tulang, sendi, ligamen atau tendon.
Pada beberapa kasus, pasien EDS bisa mengalami kehilangan penglihatan. Biasanya muncul secara tiba-tiba, seperti titik buta atau kilatan cahaya keperakan.